A Fibrose Cística, também conhecida como a doença do beijo salgado, é uma patologia genética rara que acomete em 1 a cada 7576 nascidos vivos no Brasil e tem uma maior incidência no sul do país devido a colonização europeia na região. O paciente com fibrose cística receberá duas mutações, uma vinda do pai e outra da mãe. Somente haverá doença se o paciente receber as duas mutações, caso receba apenas uma, ele será um portador da mutação, sem apresentar a doença.
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Esta patologia tem o apelido de doença do beijo salgado pelo fato do paciente apresentar um defeito nos canais de transferência de Cloro e Sódio em todo corpo, deixando o suor do paciente mais salgado que o normal, às vezes podendo até gerar cristais de sal na pele, porém sem alterar a quantidade do suor.
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O paciente costuma ter manifestações em diversos órgãos, como pâncreas e fígado, mas principalmente no pulmão, onde o acúmulo de secreção produzido pela falha nos canais facilita a proliferação de bactérias causando infecções respiratórias de repetição. De acordo com a mutação de cada paciente, os sintomas podem ser mais leves ou mais brandos.
Os principais sinais e sintomas são infecções respiratórias frequentes, baixo ganho de peso e de estatura, gordura nas fezes, obstrução intestinal grave, ictéricia neonatal, sinusite crônica, defeitos no fígado, esterilidade, doença pulmonar crônica e deformidade em dedos e unhas das mãos.⠀⠀⠀⠀
O teste do pezinho é o exame de triagem para o diagnóstico, porém não é confirmatório e nem excludente, visto que alguns fatores podem alterar o resultado. O exame que confirma a doença é o teste do suor, que mostra elevação dos níveis de Cloro e Sódio no suor do paciente. Também tem que se tomar cuidado quanto ao resultado, pois o resultado pode alterar conforme uso de medicamentos e outras variáveis. O teste genético também pode confirmar a doença, porém ainda é pouco disseminado no país devido ao alto custo. Com este teste, é possível saber as duas mutações que o paciente possui. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Caso perceba algum sinal ou sintoma em seu filho, procure um Pneumologista Pediátrico. Lembramos que a triagem para esta doença no teste do pezinho em alguns estados iniciou apenas a partir de 2013, então muitas crianças não tiveram essa triagem ao nascimento. Hoje a fibrose cística ainda não tem cura mas há diversos tratamentos para melhora da expectativa e qualidade de vida. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para o sucesso do tratamento.
